XX Semana Brasileira do Aparelho Digestivo

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Dados do Trabalho


Título

QUILOMICRONEMIA FAMILIAR POR DEFICIÊNCIA DO FATOR DE MATURAÇÃO DE LIPASE 1 – LMF1 LEVANDO A UM QUADRO DE PANCREATITE CRÔNICA: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente feminina, branca, 39 anos, admitida com quadro de dor abdominal intermitente, em faixa, na região epigástrica e hipocôndrios, iniciada há 2 meses, com piora da intensidade nos últimos dias. Associada a náuseas e vômitos. Paciente em acompanhamento há 14 anos por dislipidemia mista. Há 1 ano houve piora da dislipidemia, com triglicérides (TG) de 9420 mg/dl, não sendo possível medir demais frações de lipidograma. Realizado genotipagem e encontrada deficiência do fator de maturação de lipase 1 (mutações do gene LMF1 Bi-alélico). Nesta ocasião foi iniciada ampliada a terapia hipolipemiantes. Exames da admissão apresentava TG de 1100 mg/dl, colesterol total (CT): 694 mg/dl, não sendo possível medir demais frações, amilase de 58 U/l e lipase de 19 U/l. Tomografia de abdome (TCA) com calcificações grosseiras no parênquima pancreático, comprometendo a cabeça e o corpo, associada a dilatação do duto pancreático principal. Ante ao diagnóstico de pancreatite crônica foi iniciada a suplementação de pancreatina 25.000 UI via oral após o almoço e o jantar, com melhora significativa da dor abdominal. Segue em acompanhamento ambulatorial com equipe de gastroenterologia, mantendo-se assintomática em uso de pancreatina, e com a equipe de endocrinologia, devido dislipidemia e diabetes mellitus secundária insuficiência pancreática. A última TCA realizada 8 meses após, mantendo calcificações pancreáticas. Exames recentes com TG de 747 mg/dl, CT 245mg/dl.

Discussão

A hipertrigliceridemia grave (HG) (TG acima de 885 mg/dl) tem como etiologia, distúrbios genéticos bem esclarecidos, podendo ter origem poligênica ou monogênica bem definida, como mutações do gene LMF1, a maioria dos casos estão associados com uma deficiência da lipoproteína lipase ou do seu cofator, apolipoproteina. Níveis de TG acima de 1000 mg/dl estão associados a casos de pancreatite aguda, e, em episódios subsequentes níveis acima de 500 mg/dl já podem desencadear a doença. Isso ocorre devido a lipotoxicidade provocada pela quebra dos TGs em ácidos graxos tóxicos pelas lipases pancreáticas.

Comentários finais

Relatamos a história de uma paciente com pancreatite crônica secundária a um raro caso de dislipidemia secundária a deficiência do fator de maturação de lipase 1 (mutações do gene LMF1 bi-alélico). Ressaltamos que pacientes apresentando quadros recorrentes de pancreatite aguda associados a uma HG devemos considerar a possibilidade de dislipidemias genéticas familiares.

Palavras-Chave

Pancreatite, Pancreatite crônica, Hipertrigliceridemia; Quilomicronemia familiar

Área

Gastroenterologia - Pâncreas e Vias Biliares

Autores

Isabelle Pina Araújo, Nathália Carvalho Fernandes, Fanny Gonçalves Morais Leite, Karinne Soares Isaac, Thalita Costa Margarida, Maira Costa Cabral, José Cristiano Ferreira Resplande, Daniela Medeiros Milhomem Cardoso, Américo Oliveira Silvério