XX Semana Brasileira do Aparelho Digestivo

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Dados do Trabalho


Título

Lipodistrofia Total Generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip): acometimento hepático

Apresentação do Caso

A lipodistrofia total generalizada representa uma doença hereditária rara (1:10.000.000) caracterizada por escassez importante do tecido adiposo corporal associada a alterações metabólicas. Em virtude da gravidade e evolução desta patologia, é imprescindível que o paciente realize acompanhamento endocrinológico e nutricional, com o objetivo de tratar os diferentes problemas que surgem a evolução da doença. Mulher, 29 anos, admitida com quadro de astenia, palidez cutânea, dispneia aos mínimos esforços, ascite, edema simétrico de membros inferiores, associado com hipertensão arterial. Ao exame físico: peso de 46kg, altura 159cm, com índice de massa corpórea de 18,2kg/m², fácie acromegálica, atrofia de tecido subcutâneo e mamário, acantose nigricans axilar e hisurtismo.
Notou-se, ainda, a presença de hepatomegalia e piparote positivo. Como diagnóstico prévio, apresentava lipodistrofia congênita generalizada desde os 4 anos de idade sem acompanhamento, com história de baixa estatura e baixo peso, além de hipertrofia muscular. Aos 22 anos, foi diagnosticada com diabetes mellitus tipo 2, em uso irregular de metformina e glibenclamida.
Os exames laboratoriais demonstraram: creatinina 1,4mg/dl; ureia 42mg/dl; TGO:128UI/L; TGP 268UI/L; gamaGT 765 UI/l; fosfatase alcalina 124 UI/l; hemoglobina 6,4g/dl; hematócrito 19,1%; triglicérides 263mg/dl, colesterol total 230mg/dl; colesterol LDL: 85m g/dl; HDL:55mg/dl; glicemia de jejum 265mg/dl, proteinúria:1846mg/24h e albumina:1,7g/dL; Ferritina:1428ng/ml; Ferro sérico:71ug/ml. Ao ultrassom, ambos rins com dimensões e parênquima preservados, hepatomegalia e ascite moderada. Fundoscopia evidenciando retina panfotocoagulada bilateralmente.

Discussão

Durante a internação evoluiu com difícil controle glicêmico, fratura patológica do pilão tibial e hiponatremia grave(sódio sérico de 104mEq/L). Como abordagem terapêutica foram instituidas medidas dietéticas, pioglitazona que posteriormente foi suspensa devido a hiponatremia e iniciada a insulinoterapia, além de anti-hipertensivos e estatina. Apresentou, ainda, aumento progressivo da proteinúria, chegando a 2646mg/24h.

Comentários finais

Objetiva-se com o presente relato, alertar sobre as complicações irreversíveis do quadro, como o envolvimento hepático, renal, retinopatia, fraturas patológicas, além do alto risco cardiovascular apresentado, que se corretamente diagnosticados e tratados permitem a redução da morbidade e mortalidade.

Palavras-Chave

hepatomegalia; ascite; elevação de transaminases; desordens multissistêmicas; investigação doença hepática

Área

Gastroenterologia - Fígado

Autores

Ketlin Batista de Morais Mendes, Cristhenise Ragnini Silva, Bárbara Silvestre Vicentim, Arlene dos Santos Pinto, Ananda Castro Chaves Ale, Rodrigo Oliveira de Almeida, Thayane Vidon Rocha Pereira, Hannihe Lissa Bergamim, Wilson Marques Ramos Júnior, Wanderson Assuncao Loma, Ana Beatriz da Cruz Lopo de Figueiredo, Aline de Vasconcellos Costa e Sá Storino